基于QIAGEN公司PyroMark Q96 ID测序平台，能提供SNP基因分型、等位基因频率分析和甲基化检测，杂合子缺失及细菌和病毒鉴定等技术服务

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焦磷酸测序技术（Pyrosequencing）作为一种新的序列分析技术，能够快速地检测甲基化的频率，对样品中的甲基化位点进行定性及定量检测，为甲基化研究提供了新的途径，

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使用ABI3730XL测序仪,两天内出结果.

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sdRNA是核仁小RNA(snoRNAs)加工产生的的单链非编码RNA，长度约15-30nt。

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基于芯片的GWAS分析检测的遗传变异绝大多数为MAF>5的SNP（常见变异），常见变异对检测疾病的贡献率较低，而MAF<5的遗传变异对疾病的贡献率较高，对这一部分的遗传变异效应可以通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)进行检测。

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DNA甲基化是一种表观遗传修饰，它是由DNA甲基转移酶（DNA methyl-transferase, Dnmt）催化S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，将胞嘧啶转变为5-甲基胞嘧啶（mC）的一种反应，在真核生物DNA中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基。CG二核苷酸是最主要的甲基化位点，它在基

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基因克隆构建与测序；PCR直接测序；常规测序。

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ctDNA（Circulating tumor DNA）特指来源于肿瘤细胞的cfDNA，是液体活检主流方向。

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