重测序是通过对已知全基因组序列的物种进行测序，来研究个体或群体间的相关变异信息，从而找出与疾病、性状、以及功能有关的基因。

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基于药明康德的测序数据，进行单基因病的关联分析。

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1.生物信息分析的概要。2.体细胞突变频率。3.非同意体细胞突变和插入、缺失。4.基因组改变的功能注释。5.基因功能、通路富集分析。6.结论。

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全基因组DNA甲基化测序（WGBS）是 DNA 甲基化研究的金标准，它通过 Bisulfite 处理和全基因组 DNA 测序结合的方式，对整个基因组上的甲基化情况进行分析，具有单碱基分辨率。

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