Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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名称：(3R)-N-叔丁氧羰基-3-氨基-4-(2,4,5-三氟ben基)丁酸 cas：486460-00-8 规格：98% 纯度;99% 外观：类白色粉末

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Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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美德声公司推出的TORCH系列在中国推广十余年，得到众多医疗单位认可，每年参加卫生部临检中心室间质评活动，用户数量及评估结果每次都名列前茅。

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Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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名称：Quinazoline,2-(chloromethyl)-4-methyl- cas：109113-72-6 规格：98% 纯度：99% 外观：淡黄色粉末

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